小儿肾淀粉样变性(6)
（3）遗传性家族性淀粉样变性病：遗传性家族性淀粉样变性综合征少见，其包括多种疾病，常见为家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever，FMF），属常染色体隐性遗传病，肾小球淀粉样变性以蛋白尿（常为肾病综合征）和进展性肾功能不全为常见，常有反复发作的荨麻疹和耳聋症状。其他有Finnish Amyloidosis等。遗传性家族性淀粉样变性病可分为肾病型、神经病变型和混合型。
（4）局限性淀粉样变性病：局限性淀粉样变性病是指淀粉样病变仅见于个别器官或组织，如大脑、心血管、皮及尿道。前两者多见于老年患者。
3.淀粉样物质沉着
淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压，沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群，沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒，沉着在髓质可引起肾性尿崩症。 完整的诊断包括：淀粉样变的定性、原发病、淀粉样物质的类型、重要脏器受累程度、并发症五方面。
小儿肾淀粉样变性诊断：
1.临床特点
（1）特点：在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中，出现蛋白尿、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。
（2）γ球蛋白增高：以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时，亦要疑及本病征。
（3）询问家族史：家族性因素及地理环境因素亦必须考虑，有必要时应询问家族史。
2.肾活检
根据肾活检做病理检查，标本以刚果红染色，一般光学显微镜足以明确诊断。
鉴别：
1.AL型淀粉样变性病与多发性骨髓瘤的鉴别
AL型淀粉样变性的骨髓检查常表现为浆细胞计数增加，且两者的淀粉样蛋白均为AL型，使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果骨髓浆细胞数少于25%，血或尿的存在少量单克隆蛋白，无相关的贫血、高钙血症和溶骨性损害，则AL型淀粉样变性的可能性更大。
