小儿先天性肾上腺皮质增生症早期有哪些症状
症状诊断：
本病以女孩为多见，男与女之比约为1：4。 任何一种酶(3尾羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
男婴出生时阴茎即较正常稍大，但往往不引人注意，半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大，阴囊及前列腺增大，但睾丸相对地并不增大，与年龄相称，亦无精子形成，称为早熟巨阴症。患儿很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身长超过同年龄小儿，骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗，则骨骺融合过早，至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。
女婴出生时可有阴蒂肥大，以后逐渐增大似男孩阴茎，但比同年龄男孩的阴茎更粗大，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。 胚胎时期由于过量雄激素的影响，可阻止女性生殖器官的正常发育，胎儿于第12周时，女性外生殖器形成，尿道与阴道口分开。
常见的先天性肾上腺皮质增生症是分别由21-羟化酶(CYP21)、11尾-羟化酶(CYP11B1)、3尾-类固醇脱氢酶(3尾-HSD)、17伪-羟化酶(CYP17)等缺陷所造成的，如下：
1，21鈥旚腔溉狈χ�(ZD-OHD)
根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现，可分为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
(1)单纯男性化型;系21鈥旚腔覆煌耆狈λ拢泻⒈硐治孕栽缡欤錾蔽拗⒆矗�6个月以后出现性早熟征象，一般4鈥�5岁后更为明显，外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达等，骨骼成熟加快以致骨龄超过年龄，因此其身高在病初时即超常儿，而最终身材却矮小。患儿智能发育正常。女孩由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即已影响患儿的生殖器发育过程，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2鈥�3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
(2)失盐型：是21鈥旚腔竿耆狈λ拢级哂猩鲜瞿行曰硐滞猓蟛痪眉纯捎芯苁场⑴煌隆⒏剐骸⑻逯夭辉黾踊蛘呦陆怠⑼阉⒌脱啤⒏哐亍⒋恍运嶂卸镜取Ｈ糁瘟撇患笆保梢蜓匪ソ叨劳觥Ｅ曰级錾币延辛叫曰危行曰级锒辖衔选�
(3)非典型型：21鈥旚腔盖嵛⑷狈λ隆Ａ俅脖硐指饕欤⒉∧炅洳灰弧Ｔ诙诨蚯啻浩诓懦鱿帜行曰硐帧Ｄ泻⑽趺⑿栽缡臁⑸ぜ铀佟⒐橇涮崆�;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。
2，11尾鈥旚腔溉毕葜�
较少见;患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。
3，3尾鈥旚抢喙檀纪亚饷溉狈χ�
较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂等。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
4，17鈥旚腔溉狈χ�
亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11鈥斖蜒跗ぶ释置谠黾樱俅渤鱿值图匦约钪卸竞透哐梗捎谛约に厝狈Γ⒖捎杏字尚托哉鳌⒃⑿员站龋泻⒃虮硐治行约倭叫曰危馍称髋曰腥榉糠⒂⒌级胸和琛�
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