小儿肾淀粉样变性(5)

　　（4）尿毒症期：继肾病综合征之后，出现进行性肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。

　　2.各分型的表现如下

　　（1）原发性淀粉样变性病：男女比例为5∶2，男性发病年龄的中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。常见体重减轻、虚弱和疲乏无力，多脏器受累常见。

　　①肾脏受侵犯：最常见，为50%。

　　②心脏受侵犯：常侵犯心脏（40%），引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，为原发性AL蛋白型者的最常见死因。

　　③胃肠道受累：常见，胃肠道黏膜受累可引起便秘、腹泻、吸收不良及肠梗阻等症状，黏膜下血管受累可伴发消化道出血，甚至大出血致死。舌受累出现巨舌，患者言语不清，吞咽困难，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如胃癌，反复呕吐难以进食。

　　④自主或周围神经受累（19%）：表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常及肌张力低下和腱反射低下；尺神经损害及周围肌腱因淀粉样物沉积表现为腕管综合征；可导致自主神经功能失调，表现为体位性低血压、胃肠功能紊乱、膀胱功能失调或阳萎。老年患者中枢神经系统受累表现为痴呆。

　　⑤骨髓受累：可引起代偿性红细胞增多症。

　　⑥关节受累：表现为多发关节肿、痛，或由于骨受累表现为骨囊性变。

　　⑦其他：肝损害为16%，皮肤紫癜为5%～15%。平滑肌及骨骼肌受累表现为肌无力。

　　（2）继发性肾淀粉样变性病：肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖，肝脾亦为主要受累脏器，肝、脾多肿大，肝区痛，重者肝功能减退、门脉压升高，可出现腹水，黄疸罕见，多见于病程之晚期。此外，肾上腺亦常受累，病变以接近髓质的皮质层最为严重，肾上腺皮质肿大，常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死，功能减退，表现为艾迪生病。