小儿全远端型肾小管酸中毒
小儿全远端型肾小管酸中毒简介：
肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4 型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis,dRTA）又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒（proximal renal tubular acidosis,pRTA）。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症。 每型探寻其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。全远端型肾小管酸中毒（generalized distal renal tubular acidosis）又称高血钾型肾小管酸中毒（hyperkalemic renal tubular acidosis），是由于醛固酮分泌不足或肾小管对其反应低下所致高血氯性代谢性酸中毒及持续高钾血症。虽有代谢性酸中毒，但与dRTA不同的是尿可为酸性，与pRTA不同的是尿排出HCO3-较低。
部位：腰部
科室：小儿科
症状：水潴留、高钾血症、恶心与呕吐、水潴留、高钾血症、恶心与呕吐、食欲异常、心律失常、脱水、多尿
检查项目：尿N-乙酰尾-D氨基葡萄糖苷酶、尿尾半乳糖苷酶、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验、尿N-乙酰尾-D氨基葡萄糖苷酶、尿尾半乳糖苷酶、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验、酚红排泄试验、肾小管氨马尿酸最大排泄量试验、对氨马尿酸清除率、尿常规、血肌酐（Cr,Crea） 肾小球滤过率（GFR）、尿酸度
相关疾病：小儿先天性高氨血症、乳酸性酸中毒、戈登综合征、代谢性酸中毒、混合型肾小管性酸中毒
小儿全远端型肾小管酸中毒原因：
一、发病原因
几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病，罕见有原发性者。常见继发性病因有
1.单纯醛固酮缺乏
如失盐性先天性肾上腺增生，醛固酮缺乏症，艾迪森病等。
2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足
如糖尿病肾病、紫癜性肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。
3.急性肾小球肾炎
伴肾素和醛固酮分泌不足。
4.肾小管对醛固酮反应性降低
如婴儿原发性假性醛固酮缺乏，继发性假性醛固酮缺乏（包括婴儿尿路梗阻、婴儿肾静脉血栓形成、氯分流综合征即Gordon综合征）。
5.药物和毒素
补充氯化钾过多，使用过量保钾利尿剂、肝素、前列腺素抑制剂等。
二、发病机制
醛固酮是调节Na+-K+和Na+-H+交换的主要内分泌激素。当醛固酮不足或肾小管对醛固酮反应性降低时，Na+-K+和Na+-H+交换减少，肾小管对Na+重吸收减少，HCO3-丢失增多，泌H+、排K+障碍，因而出现高血钾性酸中毒。
小儿全远端型肾小管酸中毒症状：
能够引起RTA的致病因素和原发病很多，当有这些因素存在或发生作用时，出现高氯性代谢性酸中毒。小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿烦渴及尿比重低或脱水。轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折，出现肾钙化或肾结石症。
常有一定程度的肾小球功能受损，但本病往往在慢性肾功能不全出现前即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。肾小球滤过率降低[但通常 GFR>20ml/（min路1.73m2）]，而且GFR下降难以解释酸中毒程度。临床上常有原因不明的低钾或高钾血症。高钾血症可致心律失常或心肌麻痹，如果发生低钾血症可引起肌肉无力，腱反射减弱和瘫痪。血生化和尿pH测定证实有酸中毒及碱性尿。因肾小管酸化功能障碍，有反常性碱性尿或经常性碱性尿，尿一般pH鈮�6.0。
人体新陈代谢的总趋势是产酸多于产碱，成年人普通饮食，每天净产生非挥发性酸（主要来源于蛋白质）1mmol/kg（BW）左右。所以，尿液一般都呈现一定程度的酸性（pH 5.0～6.0），仅在食用大量蔬菜和水果后或服用碱性药物后，才呈现一过性碱性尿，而患儿在基础代谢下，尿pH仍鈮�6.0。 具备下述4项可确认：①高血氯酸中毒；②高血钾；③尿pH能降到5.5以上；④血清肌酐和尿素氮轻度增高。
小儿全远端型肾小管酸中毒诊断：
1.诊断线索
（1）熟悉RTA的病因：有能够引起RTA的致病因素和疾病存在时，要时刻注意肾脏的酸化功能，动态观察有关临床与实验指标，以防漏诊。对不完全性肾小管性酸中毒的诊断来说，这一点尤为重要。不完全性TRA虽然临床上无显着高氯性代谢性酸中毒，但其潜在的危害性不容忽视，其引起的低钾血症可致患儿猝死。
（2）把握RTA的线索：临床上遇有下列异常时，应及时做有关检查，以明确有无RTA： ①原因不明的低钾或高钾血症。 ②尿pH经常鈮�6.0。 ③慢性肾功能不全肾小球滤过率>20ml/min时，即出现显着的代谢性酸中毒。 ④轻度肾功能减损即出现了严重的骨病。
2.定性诊断
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