小儿肾淀粉样变性(4)

　　（4）淀粉样沉积媒介的突变和分解：由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在β2-M沉积中，所涉及的蛋白质比正常的β2-M更偏酸性和高级糖基化的特征，糖基化β2-M可引起TNF-α、IL-1和单核细胞趋化呈短暂性升高。

　　（5）与氨基多糖和SAP蛋白一起沉积：确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样P物质（即SAP蛋白）一起沉积。淀粉样蛋白沉积的分子机制仍在研究中。

　　小儿肾淀粉样变性症状：

　　淀粉样变性病为一种全身性疾患，除有肾脏受累外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。

　　1.肾脏的表现

　　超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期。

　　（1）临床前期：无任何自觉症状及体征，化验亦无异常，仅肾活检方可做出诊断。此期可长达5～6年之久。

　　（2）蛋白尿期：见于76%患者。蛋白尿为最早表现，在蛋白尿出现之前，已能从组织中检查出淀粉样物质，半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿，程度不等。尿蛋白几乎都是白蛋白、血清球蛋白增加。尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，24h尿蛋白量亦可达20～30g。而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关。即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球，相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿，因此呈现肾病综合征的发病率也高。可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。最近统计伴高血压者占20%～50%，体位性低血压是自主神经病变的特征表现。

　　（3）肾病综合征期：大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿，高脂血症较少见，少数仅有长期少量蛋白尿。肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症，大多起病隐匿，表现为难治性肾病综合征，少数病例为急性起病，有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化，腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由AA蛋白所致者占 30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%。患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。