小儿范科尼综合征(9)
对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍。坚持、恰当地进行特异性治疗，可使患者完全恢复正常。对于由肾脏疾病或全身疾病后引起的Fanconi综合征则相应针对原发病治疗。
2.对症治疗
（1）纠正酸中毒根据肾小管受损的程度给予碱性药物，剂量2～10mmol/（kg·d），可采用碳酸氢钠或者枸橼酸钠钾合剂，全天剂量分4～5次口服，然后根据血中HCO3- 浓度调整剂量。应注意同时补钾，如碱性药物用量过大，可合用氢氯噻嗪，促进HCO3-回吸收。
（2）纠正低磷血症：口服中性磷酸盐以纠正低磷血症，剂量为1～3g/d，分次服，每4～5小时用药1次，不良反应有胃肠不适和腹泻，减少用量可减轻上述症状。在部分患者，应用磷酸盐可加重低钙血症，诱发甲状旁腺功能亢进，可口服钙剂和维生素D预防。中性磷酸盐配方：Na2HPO4·7H2O 145g，Na2HPO4·H2O 18.2g，加水至1000ml，每1000ml供磷2g。
（3）其他：应补充血容量，防脱水，纠正低钾血症。对于低尿酸血症、氨基酸尿、糖尿及蛋白尿，目前尚缺乏有效的治疗方法。肾功能不全者，则酌情采用保守式肾脏替代治疗。 FA的治疗主要针对其血液学改变以及危及生命的各种并发症。
小儿范科尼综合征预防：
本症病因不明，可能系胚胎期受病毒感染和理化因素等外界致病因素影响而造成遗传基因变异和染色体异常，导致骨髓造血干细胞损伤和其他先天畸形。同此，应重视孕期保健，积极防治各种感染，尤其是病毒感染性疾病，避免理化因素、毒性物质的损害。
