小儿范科尼综合征(8)

　　2.多伴发先天性畸形

　　在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常，如畸形包括拇指和桡骨、肾脏、头、眼睛和耳朵以及胃肠道畸形。相反，在年长儿诊断的FA患者，躯体异常少见。身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来。FA患者的典型异常包括：身材矮小，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，小眼球，小头畸形，皮肤色素沉着、浅褐色斑和色素脱失斑。

　　以及特征性面部表现如鼻基底部增宽，眦上皱襞和小颌。大约1/3的患者有肾脏异常，包括肾发育不全，马蹄形肾或双输尿管。**系统发育不全（女性月经来潮较晚，月经不规则，绝经早，妇科肿瘤多；男性性腺、尿道发育不完全）。少见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统等部位的缺陷。只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征，这些患者仅代表FA范畴中的一部分。

　　3.肿瘤易感性

　　FA患者发生白血病和肿瘤的报道多于200例，总的发生率大于15%。急性白血病占100例以上，占FA患者的10%，主要是急性髓系白血病。发生MDS 的危险是10%～35%。有克隆性细胞遗传学异常的患者发生MDS或AML的危险明显高于染色体核型正常者。克隆性细胞遗传学异常累及染色体1和7，其他的异常包括染色体部分或完全的缺失、易位和标记染色体。FA患者发生实体瘤的危险性随年龄的增大而增加，大多数是鳞状细胞癌，最常累及消化道和女性**系统。

　　4.FA异质性

　　在FA患者的亲戚中可发现先天性畸形、泌尿**系统和手的特殊异常。一些FA患者的父母亲有身体畸形如身材矮小，但没有血液学疾病。Pefidou和 Barrett注意到有关的异质性有HbF水平的增加，自然杀伤细胞数量的减少和对丝裂霉素反应差。FA的异质性也可以通过染色体断裂分析被检测。

　　小儿范科尼综合征治疗：

　　西医治疗

　　1.病因治疗