小儿范科尼综合征(6)

　　③成人型：特点有： A.10～20岁或更晚发病。 B.多种肾小管功能障碍；如糖尿、全氨基酸尿、高磷酸盐尿、低血钾、高氯酸中毒。 C.软骨病往往是突出表现。 D.晚期可出现肾功能衰竭。

　　（3）血液学异常： FA最重要的临床特征是血液学异常，FA是遗传性骨髓衰竭综合征最常见的类型，AA、MDS和AML在纯合子的发生率都显着增加。患者出生时的血细胞计数是正常的，最早被检测到的异常是大红细胞症，随后出现血小板减少和中性粒细胞减少。40岁以前出现血液学异常的概率是98%，最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少，与骨髓增生低下有关。53%的患者以全血细胞减少发病，38%的患者以血小板减少发病，随访20年后有84%的患者发展为全血细胞减少，少部分患者以贫血、中性粒细胞减少发病，部分患者发病时即为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性白血病（尤其是急性髓系白血病）。临床上，FA患者有出血、苍白和（或）反复感染。

　　（4）其他表现：身材矮小的FA患者28例检测了生长激素（GH）水平，有22例GH缺乏，GH激素治疗 15例患者有12例长高，无一例患者造血改善，GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病。最近报道44%的患者有GH缺乏，36%的患者有甲状腺功能减低。重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察，而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨。

　　2.继发性Fanconi综合征

　　因病因不同，表现有所不同。 本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓、佝偻病、多尿及脱水、酸中毒、电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾、低血磷、低血钠、低血氯性酸中毒、高 AKP、低血尿酸、糖尿而血糖正常，全氨基酸尿、尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松、佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史。

　　小儿范科尼综合征诊断：