小儿范科尼综合征

2016-05-04  | 糖苷 综合征 马尿酸 

  小儿范科尼综合征简介:

  范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多,因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。 Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性,原发性或继发性,完全性或不完全性几类。临床上较为罕见,起病缓慢,且多于青壮年出现症状,预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。

  部位:全身

  科室:输血科 小儿科

  症状:红细胞分布宽度偏高、慢性贫血、阴血不足、红细胞分布宽度偏高、慢性贫血、阴血不足、血气坏败、红细胞寿命缩短、难治性贫血、红细胞分布宽度偏低、血虚、恶心与呕吐、消瘦

  检查项目:铁染色、尿含铁血红黄素、尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶、铁染色、尿含铁血红黄素、尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶、尿β半乳糖苷酶、肾小管葡萄糖最大重吸收量试验、对氨马尿酸清除率、肾小管氨马尿酸最大排泄量试验、酚红排泄试验、α-巯基乙醇试验

  相关疾病:小儿手-心畸形综合征、珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变、小儿巨幼细胞性贫血、小儿溶血性贫血、小儿先天性红细胞生成异常性贫血

  小儿范科尼综合征原因:

  一、发病原因

  幼儿大多与遗传有关,年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。

  1.原发性(原因不明或无全身性疾病)

  包括遗传性常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、X连锁隐性(XLR)、散发性、特殊型(即刷状缘缺失型)。

  2.继发性(症状型)

  (1)先天性代谢障碍

  ①氨基酸代谢障碍: A.胱氨酸病(常染色体隐性,AR)。 B.酪氨酸血症Ⅰ型(AR)。 C.Busby综合征(AR)。 D.Luder sheldon综合征(AD)。

  网友观点
    很菜
    好文
《小谤范科尼综合征》摘要:特点是骨髓造血功能衰竭,以多种肾小管功能紊乱为特征,导致贫血,氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多,因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝...
相关文章什么是第五日综合征肾病综合征的病因与分型
什么叫做儿童多动症呢何谓小儿“猫叫综合症”
小儿急性髓样白血病的典型症状与饮食禁忌
小儿急性非淋巴细胞性白血病的常规治疗
小儿肾性贫血的典型症状及疗法
小儿药物性溶血性贫血的原因分析与治疗
小儿遗传性口形细胞增多症的常规治疗
小儿β地中海贫血易导致什么并发症
早产儿贫血的饮食与西医治疗
小儿白血病的典型症状与中医治疗
小儿慢性粒细胞白血病的西医疗法
儿童白血病的饮食宜忌与中西医疗法

最近更新

 
热点推荐
宝宝发育测评
宝宝营养知识
宝宝营养需求
关于我们 |  我的账户 |  隐私政策 |  在线投稿 |  相关服务 |  网站地图
Copyright © 2002-2008 All Rights Reserved 版权所有 小精灵儿童网站
联系我们(9:00-17:00)
电话:010-52523356
邮件:ask060s@126.com