婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征(9)

　　6.肌阵挛-站立不能发作癫痫（epilepsy with myoclonic-astatic seizure）

　　是儿童期特发性全面性癫痫，表现肌阵挛及站立不能（失张力）发作，常有遗传因素，病前发育正常。

　　约94%的患儿在5岁前发病，3～4岁起病多见，男性明显多于女性。肌阵挛多呈轴性发作，如弯腰、点头和两臂上举，常有跌倒，可很轻微，仅波及眼睑、面部肌肉；常发生失张力发作，出现屈膝、跌倒和不能站立。常见非惊厥性持续状态，表现不同程度意识混浊，如木僵、表情呆滞或中度感觉迟钝，伴一连串点头动作及反复发作性肌张力丧失或跌倒等。有时发生强直-阵挛发作，无单纯或复杂部分性发作。7岁后54%的患儿2年内停止发作，多数病例疗效较好，也有未经治疗停止发作者，部分病例治疗困难，约1/3病人需用药4～5年以上。

　　EEG为3Hz或更多的不规则棘慢波或多棘慢波，发作时或发作间期背景正常。本病需与Lennox-Gastaut综合征鉴别。

　　7.早期肌阵挛脑病

　　是少见的癫痫综合征，男女发病率相同，家族中常有类似病例，可能为先天代谢异常。

　　由Aicardi和Goutieres首先报道（1978）。患儿生后1～3个月内发病，表现为肌阵挛发作和不固定的局灶性发作，发作频繁，有些表现大范围肌阵挛发作和强直发作。本病预后不良，AEDs及ACTH疗效不明显，常早期死亡，很少活到2岁。EEG 可见暴发-抑制形 （suppression-burst pattern），由无规律高波幅慢波混有棘波组成，持续1～4s，随之为波幅低平抑制波，持续3～4s。两个暴发波间隔5～10s，睡眠或深睡时明显。 3～5个月后暴发，抑制常被不典型高度失律代替，以后可再度出现，持续时间较长。神经影像学检查最初正常，以后可见皮质及脑室周围萎缩。

　　8.大田原综合征

　　是恶性癫痫性脑病，病因颇多，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等，少数病例病因不明。