婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征(11)

　　（2）发作间期清醒EEG背景活动多无异常，可见一侧或双侧颞区或颞顶区反复阵发性高波幅棘、尖波及棘慢波。睁闭眼、过度换气及闪光刺激对痫性放电频率无明显影响。睡眠时异常放电明显增多，可达100%。部分病人慢波睡眠期出现持续棘慢波发放。

　　10.常染色体显性夜间额叶癫痫

　　为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。癫痫发作始于儿童期，常持续至成年期。发作多出现于小睡（瞌睡）或刚入睡时，一晚可成串发作4～11次，每次持续不足1min，常见喘气、发咕噜声等先兆，可使患者醒来；或为特殊感觉、颤抖、呼吸困难、恐惧和不适等，继之出现强直和阵挛性抽动。患者双眼睁开，对正发生的事情有意识，可坐起试图抓住床的某个部位。

　　发作间期EEG多为正常，常需视频EEG捕获发作情况，发作时可见广泛弥散分布的放电，发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨。

　　11.室管膜下灰质异位（subependymal heterotopia）是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征（Raymond etal，1994）

　　本病多在儿童期发病，13岁为发病高峰，女性与男性患病率比>10∶1。患儿发育及智力正常，常为局灶性运动发作、复杂部分性发作或失神发作。

　　EEG可见广泛棘慢波，提示与失神相似的特发性癫痫。MRI常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质，是确诊本病的金指标。

　　婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。不同临床类型癫痫，需依据不同特征（临床与脑电图）做出诊断。对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。

　　国际抗癫痫联盟（ILAE，2001）建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴（diagnostic axis）的思路。首先描述发作现象，进而确定发作类型和癫痫综合征（epileptic syndrome），再进一步查明病因（etiology）和中枢神经系统损伤，最后针对病因和损伤进行治疗。相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章节内容。