小儿遗传性痉挛性截瘫(2)

　　小儿遗传性痉挛性截瘫症状：

　　HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有弓形足，部分患儿有深感觉障碍。

　　临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，合并脊髓外损害者称为复杂型HSP。少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。

　　1.单纯型HSP

　　较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。

　　（1）Ⅰ型：Ⅰ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，AR-HSP发病年龄常在3～6岁或10岁以内。

　　（2）Ⅱ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。AD-HSP发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。

　　2.复杂型

　　XR-HSP发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型（综合征或亚型），常见的复杂型HSP有下述8型。

　　小儿遗传性痉挛性截瘫诊断：

　　诊断的依据如下

　　①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。

　　②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。

　　③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。

　　④脑CT和（或）MRI多属正常。

　　鉴别：

　　根据以上表现应与脑性瘫痪（痉挛型），脊髓压迫症、遗传性运动神经元病、脊髓肿瘤和脊髓蛛网膜炎相鉴别。

　　小儿遗传性痉挛性截瘫并发症：

　　可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。可发生弓形足， 深感觉障碍和括约肌障碍，运动障碍易发生摔伤。

　　小儿遗传性痉挛性截瘫治疗：

　　西医治疗

　　目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术，尽管病情仍在进展，但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。

　　小儿遗传性痉挛性截瘫预防：

　　对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

　　预后

　　预后与发病早晚和分型有关，早发病组（3～5岁发病）为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。

　　晚发病组（30岁后发病）病情进展较快；复杂型者预后较差。