小儿常染色体显性小脑性共济失调

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调简介：

　　常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉（听、视）障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。 近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA），又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病 Machado-Joseph病加以讨论。 Machado-Joseph病（MJD）的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道（Zhou等，1997）。

　　部位：头部

　　科室：小儿科

　　症状：闭目难立征、肢体运动不协调、痉挛性截瘫期、闭目难立征　肢体运动不协调、痉挛性截瘫期、肌性肌无力、步态异常、共济失调、　眼球震颤、眼球不能随意动、染色体畸形、感觉性共济失调步态

　　检查项目：脑电图检查

　　相关疾病：小儿先天性外胚层发育不良综合征、小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征、小儿共济失调毛细血管扩张综合征、小脑扁桃体下疝畸形、小儿急性小脑性共济失调

　　小儿常染色体显性小脑性共济失调原因：