小儿变形性肌张力障碍

　　小儿变形性肌张力障碍简介：

　　变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全（idiopathic torsion myodystonia），曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全（early-onset torsion myodystonia），遗传方式是常染色体显性遗传。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

　　症状：儿童型肌张力障碍、肢体或躯干姿势异常、肌性肌无力、儿童型肌张力障碍、肢体或躯干姿势异常、肌性肌无力、肌肉萎缩、感觉障碍、步态异常、共济失调、眩晕、自动Babinske征阳性、强直性肌张力增高

　　检查项目：正电子发射计算机断层扫描(PET)

　　相关疾病：小儿苯丙酮尿症、肌张力障碍综合征、多巴反应性肌张力障碍

　　小儿变形性肌张力障碍原因：

　　一、发病原因

　　本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。

　　二、发病机制

　　1. 锥体外系生理解剖功能

　　锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系。锥体外系包括基底节、黑质、红核、丘脑底核、小脑齿状核和脑干网状结构等，其中主要的结构是基底节。基底节包括尾状核和豆状核两部分，豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球，尾状核和壳核合称纹状体。锥体外系是多神经元结构，其传导通路形成一个大的循环圈，在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱，抑制性介质为多巴胺，它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。

　　2.病理及发病机制

　　锥体外系病变所产生的症状有两类：肌张力异常和不自主运动。肌张力异常可为增强、减弱及游走性增强和减弱；不自主运动包括震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、肌阵挛、扭转痉挛和抽搐，锥体外系的症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪激动时加重。