小儿遗传性痉挛性截瘫

　　小儿遗传性痉挛性截瘫简介：

　　遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等；单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫（Stumpell familial spastic paraplegia），只限于双下肢痉挛性瘫痪。

　　部位：全身

　　科室：小儿科

　　症状：局灶症状、易变性痉挛、婴儿痉挛症、局灶症状、易变性痉挛、婴儿痉挛症、截瘫、肌肉萎缩、感觉障碍、瘫痪、步态异常、共济失调、痉挛性截瘫期

　　检查项目：核磁共振成像（MRI）、颅脑CT检查

　　相关疾病：脊椎结核并发截瘫、神经系统遗传病、扭转痉挛、小儿脑性瘫痪

　　小儿遗传性痉挛性截瘫原因：

　　一、发病原因

　　遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。

　　二、发病机制

　　发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（Betz）细胞也可有变性。

　　1.单纯型HSP病理特征

　　病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

　　2.遗传学

　　自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（AD-HSP）4个基因位点，分别为14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（AR-HSP）2个基因位点，分别为 8p12-13及16q243，及X隐性遗传性痉挛性截瘫（XR-HSP）2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。