基因芯片在儿科疾病中的应用

　　1、发育迟缓/智力障碍、自闭症的发生率

　　发育迟缓（Developmental delay，DD）／智力障碍（Intellectual disability，ID）主要表现为语言理解力差、学习能力低、社会生活实践活动受限等相关系统的损害。在少年儿童中的发病率约为1%~3%，患儿还常伴有先天多发畸形（Multiple congenitalanomalities, MCA）、特殊面容、癫痫等症状，已成为影响家庭幸福、社会和谐的重要问题。

　　自闭症又称孤独症谱系障碍（Autistic spectrumdisorder, ASD），典型的临床症状包括社会交往障碍，语言交流障碍以及刻板、重复等行为。2014年发布的首个《中国自闭症儿童现状分析报告》指出：目前我国自闭症谱系障碍的发病率约为1/100，总人数达到1000 万，其中0-14岁儿童超过200万，已经成为我国精神残疾的首位，逐渐引起了广泛关注。

　　2、儿童发育迟缓/智力障碍、自闭症的发病原因

　　儿童发育迟缓/智力障碍的病因非常复杂，包括环境因素、遗传因素及其他相关因素。外界环境因素约占20%，如外源性感染、中毒、外伤、缺氧、药物性损伤、营养不良、心理疾病等。遗传因素在病因构成中日显突出，研究数据显示约2/3的发育迟缓/智力障碍是由遗传因素所致，包括各类染色体异常、单基因病、多基因病，先天性代谢缺陷疾病等，其中尤以染色体异常（数目和/或结构异常）居多。

　　近年的研究发现，染色体微缺失或微重复是引起发育迟缓/智力障碍的重要原因，例如许多DD/ID患儿存在致病性的基因拷贝数变异（copy number variations,CNVs），目前人类孟德尔遗传在线（the online mendelian inheritanceinman，OMIM）记录了以发育迟缓/智力障碍为特征的遗传病1045种，而染色体异常大约导致20%的DD/ID。此外一些其他因素，如孕期不良因素接触史、围生期及生后脑损伤相关重大疾病史等也是引起儿童DD/ID的致病因素。