基因芯片在儿科疾病中的应用(3)

　　2010年，国际细胞芯片标准委员会（ISCA）和美国医学遗传学会（ACMG）推荐将基因芯片代替传统核型分析作为儿童原发性智力低下/生长发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传学分析的一线检测手段。

　　4、基因芯片的检测内容

　　染色体的非整倍体，三倍体及大片段结构异常的检测

　　染色体微缺失和微重复检测及非平衡性易位的检测

　　单亲二倍体、杂合性缺失及嵌合体的检测

　　5、检测意义

　　明确或排除DD/ID、ASD及MCA患儿是否是由染色体异常原因导致的；

　　若患儿症状是由染色体异常引起，需进一步查找染色体异常的来源，包括对患儿父母外周血样本进行分析，必要时需行家系追踪研究，以明确异常染色体是新发的或遗传的；

　　尽早明确DD/ID、ASD及MCA患儿发病的真正原因，以便根据患者的具体情况，制定个性化的干预和诊疗方案，从而做到早期发现、为患儿和家庭及时提供有效而准确的遗传咨询和干预治疗方案，降低病残率；

　　根据检出染色体异常的来源及致病性等信息，为夫妇再次妊娠或二胎生育提供可靠的理论依据和生育指导；

　　从科学的角度分析患儿发病原因，给与详细的遗传咨询和指导，减轻患者家庭不必要的心理负担

　　通过单次检测即可发现传统技术无法检测的染色体畸变，结果更加准确可信，为患者提供更多的希望，同时节省了其他不必要的检测和治疗费用。

　　若患者症状并非由染色体异常引起的，可为进一步寻找其他致病性原因提供线索；

　　6、适用人群

　　不明原因生长发育迟缓的儿童

　　智力低下，学习认知能力低下，行为和社交方面存在问题的儿童

　　行为刻板，与外界交流困难的自闭症患儿

　　不对称面容、面部等体征存在缺陷或多发畸形的患儿

　　脏器畸形、四肢多发畸形的患者

　　7、检测特点

　　报告周期短：实验检测周期较短，一般2周左右即可获得检测报告

　　覆盖范围广：一次实验可对46条染色体全面检测，包括数目异常和结构畸形

　　检测精度高：可检出传统核型分析无法识别的微缺失/微重复片段

　　信息更丰富：可识别出单核苷酸多态性位点（SNP）、嵌合体、杂合性缺失、单亲二倍体、近亲婚配等重要的生物学信息

　　8、样本类型

　　9、医院就诊流程