基因芯片在儿科疾病中的应用(2)
儿童自闭症是一个累及遗传和环境病因的复杂疾病，目前的研究成果表明，引起自闭症的危险因素主要有：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激等，流行病学调查显示，遗传因素在自闭症的发病中起到非常重要的作用。此外，女性在怀孕期间窘迫性流产等因素而导致胎儿大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿期感染脑炎、脑膜炎等疾病导致脑部伤害等，都可能增加自闭症发病的概率。
3、常用的临床遗传学检测方法有哪些？
染色体核型分析技术：传统上，临床针对智力落后/发育迟缓、自闭症、多发畸形患者一线的遗传学检测是染色体核型分析技术。该技术是显微镜下观察儿童染色体的数量、形态和结构异常的一种细胞遗传学分析方法，可在全基因组范围内检测染色体数目异常和大片段的结构异常（大于10 Mb）。但该方法需要细胞培养，存在样本污染和培养失败的风险，检测报告周期较长，而且分辨率较低、无法检出染色体微小的片段异常。
基因芯片技术：即染色体微阵列分析技术（Chromosomemicroarray analysis，CMA），是近年来迅速在临床推广应用的一种高分辨率、高准确度的遗传学检测技术，一次实验即可对儿童全基因组进行扫描，检测多种染色体异常，除常规染色体非整倍体、大片段结构缺失、重复外，还可检测常规染色体核型分析无法识别的微小缺失/重复以及单亲二倍体、杂合性缺失等。该检测方法无需细胞培养，报告周期短（10天），检测结果更加可靠、信息量更丰富。
