小儿α-地中海贫血(9)

　　（2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达，以平衡α、β珠蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安（马利兰），羟基脲，丁酸盐，阿糖胞苷（Ara-C），红细胞生成素（Epo）和异烟肼（雷米封）等。其中羟基脲（Hu）应用及实验研究较多。

　　Hu是一种低毒和可有效增加γ珠蛋白链和β珠蛋白链合成，从而导致血液学和临床症状明显改善，羟基脲（Hu）治疗的剂量及方法

　　①5天疗法：50mg/（kg·d）×5天为1个疗程。

　　②10～30mg/（kg·d），连用3周为1个疗程，或25～50mg/（kg·d），5～7天为1个疗程。

　　③有学者采用15～20mg/（kg·d）连续用药方法。主要对某些β地贫基因缺陷类型有效：A.- 28/6 54-2或-28/41-42双重杂合子，β-28纯合子；B.IVS-2-654 C→T突变中间型β-地贫；C.HbE/β-28双重杂合子。5～7天显效，Hb上升水平20～45g/L。中间型效果明显，重症者一般用药初期效果明显，随治疗时间延长，效果渐差。人们正对这种药物调控基因的机制深入研究，从而加深对珠蛋白基因表达的遗传调控的认识。

　　小儿α-地中海贫血预防：

　　积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

　　1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

　　2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。