小儿α-地中海贫血(4)

　　小儿α-地中海贫血症状：

　　1.血红蛋白H病

　　依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型

　　（1）重型：多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。

　　（2）慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疸，轻度肝、脾肿大，感染和（或）药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退。

　　（3）轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和（或）氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。

　　2.Hb Bart's胎儿水肿综合征

　　绝大多数于妊娠期30～40周（平均34周）时，胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。 3.血红蛋白Constant Spring（HbCS）

　　（1）HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS 0.05～0.06，微量Hb Bart's，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。

　　（2）HbCS的杂合子状态（即HbCS特性）：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。

　　小儿α-地中海贫血诊断：

　　HbCS若同时复合α地贫1（基因型为αCSa/--）时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。