脑穿通畸形为破坏性(3)

　　(三)症状与体征 脑穿通畸形因其病因不同，症状体征亦不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度。由于其表现多样化,加之发病率低，因此临床上认识有一定困难。Ramery(1977)指出本病可造成脑慢性受压、脑室系统扩大和继发颅内高压。Barret(1965)认为此病的特征表现为先天性偏瘫,偏瘫的对侧颅骨部分隆起,颅骨单侧明显透光阳性,脑电图示单侧明显低电压。脑组织缺损、脑萎缩、血栓形成及脑组织坏死可造成明显偏瘫。透光征阳性和单侧脑电图低电压，是继发于皮层萎缩及脑脊液聚集。局部颅骨隆起内板变薄，可能是由于脉络丛搏动传播到囊腔所致。

　　本病的主要症状和体征为智力低下(80%)、癫痫发作(3.6 %)语言不清或失语(76%)、颅内高压(22.2%)、脑积水(31%)、视力减退或失明(22.2%)、颅神经麻痹(42.2%)、双侧瘫或四肢瘫(36 9/6)、偏瘫偏身感觉障碍(8.9%)、四肢不自主扭动(1.4%)、共济失调5.1%)、病理征阳性(20%)等。

　　婴幼儿以头围增大、癫痫、颅骨畸形、肢体瘫痪为主要症状体征；儿童青少年病人以智力低下、脑性瘫痪、癫痫发作和脑积水的症状和体征更为明显。外伤性脑穿通畸形以颅内压增高为主。总之，颅骨局限性隆起、颅骨变薄及单侧颅骨透光阳性、脑电图明显病侧低电压，为先天性脑穿通畸形的三大临床特征。

　　【辅助检查】

　　(一)脑电图 主要显示为病变侧明显低电压。可能与脑组织缺损及局部脑萎缩和脑脊液聚集有关。

　　(二)颅骨平片 除有颅内压增高征象外尚有局限性颅骨隆起、颅骨板变薄、颅脑穹窿变小等。

　　(三)脑血管造影 可表现为脑内无血管区占位。易与脑内血肿相混淆。有时可见静脉窦扩大或动脉栓塞等表现。

　　(四)气脑和脑室造影 在无CT的情况下，脑室造影为首选检查方法。多有不同程度的脑室扩大、变形或中线结构移位及脑积水等。若造影剂进入囊腔即可确诊，表现为与脑室相通的、不规则的、不等大的脑内囊肿。

　　(五)CT CT扫描不仅能确诊，而且对了解囊肿的大小、部位、形态、数目及治疗方案选择、预后估计、鉴别诊断等均有重要意义。CT扫描主要表现为脑实质内边界清楚的脑脊液性低密度区，并与脑室相通。其他表现有脑积水、脑皮层萎缩等。强化扫描不增强。

　　(六)MRI 脑穿通畸形在MRI中，呈长T1和长T2象，常与脑脊液一样，在T1加权象上呈囊状低信号，在T2加权象上呈高信号。

　　【诊断及鉴别诊断】