小儿遗传代谢病的种类与护理重点(4)
(3)尿液筛查试验,常用的有:三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。
2、血液生化检测
如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3、氨基酸分析
可进行血、尿液氨基酸分析,指征是
(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;
(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);
(3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);
(4)疾病饮食治疗监测。
4、有机酸分析
人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析
(1)不明原因的代谢异常;
(2)疑诊为有机酸或氨基酸病;
(3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍
(4)不明原因的肝大、黄疸等;
(5)不明原因的神经肌肉疾病;
(6)多系统进行性损害等。
本段由"杭州强生泌尿外科医院"编辑
小儿遗传代谢病种类:
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类
大分子类
1、溶酶体贮积症
主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay- Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。