小儿遗传代谢病的种类与护理重点(3)

2016-08-01 |

　　在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测40余种遗传代谢病。据北京中科医学检验所的余涵燕所长介绍，遗传代谢大分子类检测技术十分复杂，目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现，大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域，还有很长的路要走。

　　筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

　　小儿遗传代谢病表现：

　　临床表现

　　神经系统

　　智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变。

　　消化系统

　　喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常。

　　代谢紊乱

　　低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒。

　　呼吸循环

　　呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常。

　　遗传代谢病的诊断：

　　有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。