小儿遗传代谢病的种类与护理重点

2016-08-01  | 苯丙 代谢 苯丙酮 

  小儿遗传代谢病简介:

  小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。本病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等。代谢小分子类疾病,氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

  目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

  遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

  每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。

  统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。

  据了解,我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%,筛查病种也很少。为了提高人口素质,降低出生缺陷,降低社会及家庭负担,在意大利、美国、巴西等欧美国家,甚至我国台湾地区,某些病如:戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。

  这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

  据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议,新生儿应进行遗传代谢病检测。

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《小谤遗传代谢病的种类与护理重点》摘要:病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。 目前已发现的超过500种,其中有戈谢并法不里并苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾玻 遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、...
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