小儿尿崩症(4)

　　SIADH的主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐，头疼等，早期开始可有疲乏。主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多。当SIADH是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<120mmol/L。如果不适当的输入低张液使血钠较快的低于 130mOsm/kg时，会发生惊厥和昏迷，特别小年龄儿童，患儿肾功能正常。

　　2.肾性尿崩症

　　肾性尿崩症是由于AVP抵抗，有遗传性和获得性，遗传性患病较少而病情较重，且儿童比成人多见。

　　（1）先天性X连锁肾性尿崩症：为显性遗传，多为男孩发病。本病为AVP V2受体基因突变。V2受体是在肾脏激活腺苷环化酶，其受体的缺陷为G蛋白-α单位的异常。由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗性尿液，尿渗透压常在 50～100mOsm/kg。本病常在出生后断奶时发生症状，有明显的多饮多尿，渴感难以满足，出现发热，呕吐和脱水，常容易误诊为感染。患儿宁愿饮水不肯吃高热量固体食物。如未能及时诊断和治疗，患儿出现生长障碍。

　　喂水不足经常反复发生脱水，引起不同程度的智能落后。X线颅骨片常可见到额叶及基底节钙化。发生钙化的原因除与严重脱水有关外，还可能由于AVP抵抗，血中AVP浓度增高，AVP的V1和V3受体正常，通过一些独特的作用引起脑钙化。较大儿童因夜间尿多而自动减少食物的摄入，导致营养不良引起生长障碍。另外由于长期大量饮水和排出大量尿液，可发生不明显的肾盂及输尿管积水和膀胱扩张。

　　（2）先天性常染色体隐性遗传肾性尿崩症：本病为肾小管上皮细胞主管水通道的蛋白质中aquaporin-2基因突变。这种突变损伤管腔膜对水的渗透性，使肾小管内的滤过液不能重吸收，引起多尿。曾报告一例aquapolin-2突变患者尿中aquaporin-2增多。测尿中aquaporin-2可用于与中枢性尿崩症的鉴别。