小儿α-地中海贫血(5)
1.血红蛋白H病
根据临床特点及Hb电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作基因诊断。
2.Hb Bart's胎儿水肿综合征
依本症临床特征,肝肿大比脾肿大明显,特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's即可确诊。
鉴别:
1.血红蛋白H病
本病须与β-地贫、红细胞GbPD缺陷症、黄疸型病毒型肝炎、HS和缺铁性贫血鉴别。
2.Hb Bart's胎儿水肿综合征
与新生儿同族免疫性溶血所致胎儿水肿鉴别,临床特征肝肿大比脾肿大明显,特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart's,以此即可鉴别。
小儿α-地中海贫血并发症:
可并发严重的慢性溶血性贫血,可发生溶血危象,重度贫血,骨骼改变,有库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血,可合并胆石,有高间接胆红素血症,重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水等。生长发育停滞,常并发支气管或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
小儿α-地中海贫血治疗:
西医治疗
1.治疗原则
轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。