小儿α-地中海贫血(2)

2016-05-05  |  

  (1)α+-地贫(α2地贫):若其中一条染色体上缺失一个α-基因组,则受控的α-链的合成部分受抑制,称为α+-地贫(α2地贫)。

  (2)α-地贫(或α1地贫):若一条染色体上2个α-基因缺失,则受此两个仅基因控制的α-链合成受完全抑制,称为α-地贫(或α1地贫)。

  (3)Hb-H病(或中间型α-地贫):若一对染色体上4个α-基因中缺失3个(基因型为αo/α+地贫杂合子),α-链合成大部分受抑制,称为Hb-H病(或中间型α-地贫)。

  (4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(Hb Bart's hydrops fetalis):若一对染色体上4个α-基因全部缺失(基因型为αo/αo地贫纯合子),则α-链合成完全受抑制,称为Hb-Barts胎儿水肿综合征(Hb Bart's hydrops fetalis)。缺失又可分为左侧缺失(L型,缺少一个包括α2基因在内的4.2kb片段)或右侧缺失(R型缺失包括部分α1和部分α2基因在内的 3.7kb片段)。

  2.α-基因功能缺陷

  此外尚有非缺失型α-地贫,是由于α-基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种

  (1)α Constant Spring(αcs):为α2基因终止密码突变,使α链延长为172个氨基酸,这种突变基因转录的mRNA不稳定,导致α链合成障碍。

  (2)α Quong Sze:为α2基因第125密码子CTG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸),是一种高度不稳定的α珠蛋白,阻碍α1β1二聚体的形成,从而影响四聚体的合成。

  (3)多聚腺苷酸(Poly A)信号突变:α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG,使成熟的mRNA减少,而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α-地贫中,非缺失型占35%~60%,余为缺失型。

  二、发病机制

 
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