小儿α-地中海贫血(8)
5.脾切除、大部分脾栓塞术
（1）重型β地中海贫血：重型β地贫伴脾功能亢进者行脾切除能减少对输血的需要量，并减轻体内铁负荷。但切脾仅是姑息疗法，而且，切脾面临着发生严重感染等致命并发症的危险，故脾切除应有严格的指征
①输血量200ml/kg。
②脾功能亢进：红细胞破坏增加，持续的白细胞或血小板减少。
③巨脾引起压迫症状。
④一般年龄应在5岁以上。 Maniga等提出输血商（TQ）患者每年每公斤体重的输血量除以同龄维持同一Hb水平。脾脏正常患者每年每公斤体重的输血商>1，可作为临床判断早期脾功能亢进的指标。由于脾脏为重要的免疫器官，为避免脾切除后继发性免疫功能低下和凶险的感染，有学者提出脾大部分栓塞治疗（PSE）代替脾切除，Politis等对比了PSE与脾切除术后5年的追踪随访资料，结果显示两组病人输血量较前都有减少，但PSE组血中IgM浓度明显高于脾切除组，且感染的发生率也明显低于后者。但有资料显示PSE对中间型β地贫效果较满意，对重型β地贫的疗效不满意，可能与重型β地贫粗大颗粒的红细胞包涵体主要在骨髓破坏有关。以上2种手术后均可导致肝脏代偿性溶血，引起明显肝大，纤维化加重。
（2）中间型仅地中海贫血（HbH）病：中度/重度贫血（Hb<80g/L）无黄疸的HbH患病者，行切脾术疗效极佳，可使Hb上升至90～110g/L，若术前Hb>80g/L或慢性溶血性黄疸者，切脾常无效。
6.基因治疗
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。其途径有二
（1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。必须解决以下3个难题
①转移的外源珠蛋白基因能在细胞和整体达到高度表达
②必须分离、纯化获得用于基因传导的人类造血干细胞。
③α基因与β基因之间表达协同一致性。此外，转导的外源性基因必须随珠蛋白基因系统在个体发育过程中适时表达仍处于实验研究阶段。
