小儿铜缺乏症综合征(4)

　　总之，在本症诊断过程中，应注意鉴别诊断，力求明确病因诊断。

　　有关低铜血症病因及其相应的病理情况见表1。

　　婴幼儿有上述症状及体征，尤其是毛发的特征性改变，可以作出诊断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量降低，含铜酶活性降低，血清铜的吸收减少，脑电图异常等有诊断价值。皮肤成纤维细胞内铜浓度显着升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于诊断。

　　鉴别：

　　1.坏血病

　　铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，出现骨的病变。

　　2.苯丙酮酸尿症

　　本病征应与苯丙酮酸尿症鉴别。

　　小儿铜缺乏症综合征并发症：

　　1.贫血

　　低色素性贫血。

　　2.神经系统

　　智力减退、癫痫样发作、视力减退、失明。

　　3.反复感染

　　因白细胞减少、中性粒细胞减少等至抵抗力下降，易反复发生感染。

　　4.自发性骨折

　　胶原合成缺陷导致异常胶原而发生自发性骨折与骨膜反应。

　　小儿铜缺乏症综合征治疗：

　　西医治疗

　　1.补铜

　　一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d（含铜400～600μg），即可使临床症状与血象很快改善。

　　先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。

　　应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超过78.5μmol/L（500μg/dl），以防铜中毒，铜盐对组织有刺激性，故应注意经常调换注射部位。

　　2.治疗原发病

　　对原发病治疗很重要，对以牛奶或奶制品喂养的患儿，最好改为母乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg;对长期腹泻、肠吸收不良患儿，于补充铜的同时，着重病因治疗。

　　3.促进铜吸收与利用

　　此外，补充铜时还需注意排除干扰铜吸收和利用的因素（如钼、镉、汞与植酸等），并充分利用能促进铜吸收与利用的因素（如锰等），以提高疗效。

　　小儿铜缺乏症综合征预防：

　　1.合理喂养

　　提倡母乳喂养。

　　2.防治缺铜

　　单纯牛乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg，对未成熟儿与胃肠道丢失者应每天给予铜30～50μg/kg。对施用肠道外营养的患儿，每天由静脉输液中加入铜20～30μg/kg（相当于硫酸铜0.1～0.15mg/kg），可防治缺铜。

　　3.防治肠道疾病

　　对长期腹泻、肠吸收不良患儿，着重病因治疗，同时补充铜剂。

　　4.产前诊断

　　对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作皮肤成纤维细胞内铜浓度测定和羊水细胞培养。