小儿蓝尿布综合征

　　小儿蓝尿布综合征简介：

　　蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征（blue diaper syndrome），伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良 （isolated intestinal tryptophan malabsorption）等。系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。

　　部位：全身、腰部、眼、耳

　　科室：小儿科

　　症状：新生儿反应低下、高钙血症、便秘、新生儿反应低下、高钙血症、便秘、恶心与呕吐、消瘦、眼球震颤、视力障碍、尿频伴尿急和尿痛、血尿、腰背痛

　　检查项目：血清钙（Ca2+,Ca）、血常规、尿常规、血清钙（Ca2+,Ca）、血常规、尿常规、肾小球滤过率（GFR）、肾脏超声检查、一般摄片检查、颅脑CT检查、静脉肾盂造影（IVP）、脑电图检查　伪-巯基乙醇试验

　　相关疾病：小儿磷酸酶过少症、原发性甲状旁腺功能亢进症、输尿管肿瘤、肾钙乳、小儿烟酸缺乏病

　　引起小儿蓝尿布综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

　　二、发病机制

　　因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

　　病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。

　　小儿蓝尿布综合征有什么症状：

　　1.尿色发蓝

　　生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。

　　2.家族史

　　有家族发病的倾向。

　　3.发展特点

　　发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。

　　4.高钙血症

　　血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。

　　5.尿磷排出量增多

　　可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。

　　6.一般表现

　　可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视神经萎缩。

　　小儿蓝尿布综合征诊断：

　　根据上述症状和各种检查确诊。须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

　　小儿蓝尿布综合征有哪些并发症：

　　尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。

　　小儿蓝尿布综合征治疗：

　　一、治疗

　　1.降钙治疗

　　宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。

　　2.抗生素治疗

　　有继发感染者，宜用抗生素治疗。

　　3.抑制肠内细菌

　　间断口服磺胺药（肠道不易吸收的磺胺药）或新霉素，有助于抑制肠内细菌，从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

　　4.摄食低蛋白饮食

　　使色氨酸摄取量减少，亦有一定效果。

　　二、预后

　　本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。

　　小儿蓝尿布综合征预防：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、**系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

　　③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；

　　④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

　　⑥应用基因连锁分析；

　　⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。