小儿先天性卵巢发育不全

　　小儿先天性卵巢发育不全简介：

　　先天性卵巢发育不全又称Turner综合征（Turners syndrome），是最常见的性染色体病（sex chromosome disease），也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。

　　部位：其他、女性**部位

　　科室：妇科、小儿科

　　症状：体型异常、闭经、外阴幼稚、体型异常、闭经、外阴幼稚　无月经来潮、后发际低、卵巢缺如或发育不全

　　检查项目：妇科超声检查、黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）、妇科超声检查、黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）　人绒毛膜促性腺激素（HCG）、尿促卵泡成熟素、雌激素、促卵泡成熟激素、绒毛膜促性腺激素尾 （HCG-尾）、尿人绒毛膜促性腺激素（HCG）

　　相关疾病：男性特纳综合征、小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征　小儿颈椎融合综合征、青春期发育迟缓、弱智

　　引起小儿先天性卵巢发育不全原因：

　　一、发病原因

　　本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，**或**的性染色体不分离，使一个无性染色体的**与一个带X染色体的**结合，或由一个带X染色体的**与一个无性染色体的**结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。

　　二、发病机制

　　先天性卵巢发育不全是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为