无创DNA检测准确率高吗(2)

　　无创DNA检测准确率高吗

　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。

　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23 对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

　　无创DNA检测高风险怎么办

　　无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。

　　什么时间做这项检查比较合适呢

　　12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。

　　做无创DNA检测是否需要空腹

　　不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。

　　温馨提示

　　以下列出无创产前检测(NIPT)在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。

　　适应人群

　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险(风险率在1/1000～1/270)的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者(比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等)，已经错过血清学筛查时间的孕妇。

　　不适宜人群

　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等;有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇;影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者;各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。

　　慎用人群

　　这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇;高体重孕妇;通过试管婴儿受孕的孕妇;双胎妊娠的孕妇等。