小儿先天性的常见疾病(2)

　　此症主要特征有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展可能会延迟，但长大后会逐渐赶上。其致因是位于4号染色体4p16.3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体 -3（FGFR3）基因」发生病变，目前尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。

　　在产前遗传诊断方面，怀孕中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。

　　其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。

　　（2）海洋性贫血：乃台湾地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这些人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，如果为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。

　　其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。

　　（3）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。

　　蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，导致红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。

　　目前可经由新生儿筛检提早查出宝宝是否有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要小心出现过高的黄疸，并且避免接触上述有害物质，如此便可以跟一般人一样健康地生活。

　　其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。

　　（三）多基因遗传病变：

　　唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀孕中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。

　　（四）先天性感染症：

　　德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种，以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，然后于三个月后再行怀孕，即可免除宝宝罹病的恐惧。

　　预防胜于治疗

　　先天性疾病的防治之道无它，即「预防胜于治疗」。诸如：对疾病的成因有基本的认识、计划性的生育、定期的产前检查、与医护人员保持密切的联系，并遵照医师的指示做好必要的配合事项，这些都是家长们在预防孩子罹患先天性疾病时，必须注意的地方。

　　另外，家长们必须了解医疗科技的有限性，人类与万物传宗接代依赖的几乎全为大自然的神奇力量与安排，我们纵使做了妥善的准备工作，仍无法防杜 2~3％的先天性异常儿的诞生，这是生儿育女必定要冒的风险！先天性疾病的婴儿可能诞生在任何一个家庭，没有哪对夫妻希望遇到这样的状况，而病儿本身又何尝愿意罹患病症降临人间呢？

　　我想，一个进步、和谐社会的最大特色是：人们能互相关怀与尊重，对于不幸的先天性异常儿及其家庭，给予包容与援手。在欧美、日本等先进国家，政府与社会公益团体更扮演了积极的角色，使得每一位新生儿及其家庭，不论健康与否，都能得到妥善的照顾。也只有兼顾科技与人情，我们处理先天性疾病的方式才算是圆满。