新生儿疾病筛查项目增加2项

　　新生儿疾病筛查，是宝宝鈥溄】抵甘�鈥澋牡谝坏棱�溂觳庀哜�潯＜钦叽邮形兰莆�获悉，4月1日起，宁德市将增加鈥溝忍煨陨錾舷倨ぶ试錾�症(CAH)鈥澓外�溒咸烟�-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)鈥�2个项目，作为全市新生儿疾病筛查的检测项目。

　　据市卫计委相关负责人介绍，新生儿疾病筛查是对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。对一些危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性代谢病进行筛查并治疗，可以避免患儿重要脏器出现不可逆转的损害，保证儿童正常的体格发育和智能发育。宁德市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心自2013年 8月启动至今，已筛查新生儿114655例，共筛查出先天性甲状腺功能异常新生儿227例，确诊并治疗先天性甲状腺功能低下症患儿85例;苯丙酮尿症患儿 7例，经上海新华医院确诊并治疗4例，3例还在复查待排中。对这些患儿分中心提供及时的诊断和治疗服务，取得显著的社会效益。

　　鈥湹�是，随着社会发展和科技进步，现开展的鈥樝忍煨约鬃聪俟δ艿拖轮�(CH)鈥櫤外�槺奖�酮尿症(PKU)鈥櫳覆橄钅恳巡荒苈�足现实需求。鈥澑酶涸鹑烁嫠呒钦撸�目前我省为进一步加强全省出生缺陷干预工作，全面扩大新筛病种。根据全省新筛工作要求，宁德市决定在原有筛查项目基础上，增加鈥溝忍煨陨錾舷倨ぶ试錾�症(CAH)鈥澓外�溒咸烟�-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)鈥�2个项目，作为全市新生儿疾病筛查的检测项目。筛查坚持自愿的原则，对于群众不愿意增加的检测项目，可按原来的方法和标准执行。

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

　　是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿**器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

　　为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2%～44.8%。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型者可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。