小儿先天性的常见疾病

　　生命的孕育是必然，亦是偶然；当携带着父母「遗传因子」的精细胞与卵细胞不期而遇，结合成受精卵，便激活了整个奇妙的生命孕育历程。在十月怀胎的过程当中，母体内的胎儿将会在种种内外在「环境因子」的影响下，逐渐分化、成长。

　　胎儿健康与否，非人力能操控

　　所谓的「遗传因子」，指的是蕴藏在精卵细胞核中带着特殊遗传讯息的「基因」，以及储存基因的特殊仓库「染色体」两者而言。在最近的研究中发现，卵细胞质中尚含有一种叫「粒线体基因」的遗传物质，也扮演了相当微妙的遗传角色。

　　「环境因子」包含甚广，举凡孕育胎儿的子宫结构和血液循环系统，以及母体本身的内分泌机能、营养状况，还有是否服用不当药物、遭受感染、被幅射线波及或受机械力的戕害等因素，均是环境因子影响的范围。

　　在遗传因子与环境因子搭配良好的情况下，母亲才有可能孕育出健康、正常的小宝宝。只可惜这当中有太多非人力所能操控的因素存在，使得生儿育女的美事，竟然大都只能委诸大自然的机巧运作，碰运气的成份居多，医学与人为努力只能发挥一小部分的影响力而已，不过这仍是每位冀求下一代健康的父母所必须尽力而为的任务。

　　认识常见的先天性疾病

　　根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。

　　在重质不重量、讲求优生保健的现代社会，如何防治先天性疾病，成为十分重要的课题。了解遗传的型式、认识先天性疾病的特性、计划性的生育，以及与医护人员有良好的配合，并充分掌握现代医用科技所能提供的预防性措施，是减少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途径。

　　（一）染色体异常：

　　乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」（请参阅八十六年九月号院讯）。

　　（二）单基因遗传病：

　　乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异，导致基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用，而造成疾病。

　　此类疾病较常见的有：

　　（1）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，也就是说父母均正常，只有少数是从父母之中一位罹病者遗传而来；患者本身若结婚且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。