特发性癫痫阵挛发作(3)
在常染色体显性遗传的FC中，至少有4个不同的基因位点与之连锁，即8q(FEBl基因)、19q(FEB2基因)、2q及19q，说明有基因座异质性。
对家族性FC的连锁分析发现在染色体8q13-21有基因位点，称为FEBl(1996)，该基因突变所引起的FC，以后有一部分发生颞叶癫痫。在此位点上的候选基因有一个编码促肾上腺皮质释放激素；还有一个编码钙结合蛋白(calbindin)，有调节神经元内钙的作用，以减少过度兴奋，避免癫痫发作。曾发现在颞叶癫痫的神经元中calbindin消失。
"全身性癫痫伴热性惊厥附加症"(generalized epilepsy with FS plus，GEFS+)是Scheffer和Berkovic(1997)在一个复杂的，有2000多成员的大家系中发现的。该家系有各种不同的显性遗传性癫痫，其中常见的表型是一种特殊的FC，称为"热陛惊厥附加症"(febrile seizures plus，FS+)，其特点是在婴儿期有多次FC复发，以后出现无热惊厥，持续到6岁以后，青春期前后一切发作都停止。这个家系中还有其他临床表型，如FC加失神，FC加肌阵挛发作，FC加失张力发作，FC加肌阵挛站立不能癫痫等。有一个FS+大家系与染色体19q13．1连锁(1998)，该区基因突变影响电压门控Na+通道的βl亚基，引起持续性№+内流，导致神经元过度兴奋。上述遗传学研究的成果，证明FC与其他型癫痫之间有密切关系。
【小儿良性癫痫伴中央颞区棘波】 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波(EEC)起病于3～13岁，(高峰9～10岁)，发作多在入睡时，为短暂的面部一侧性抽搐，有泛化倾向。发作多在15～16岁缓解，预后良好。EEG显示中央颞区限局性棘波，也可为多灶性棘波，左右侧交替出现。慢波睡眠时异常放电增多，可出现电持续状态。
本病的临床发作和EEG特点都有遗传性。在没有临床发作的一级亲属中，EEG异常比一般人群明显增高，且其异常可能是限局性的，也可为弥漫性的。提示作为癫痫发作基础的脑皮质兴奋性增高，无论是限局性增高或弥漫性增高，都有一个共同的遗传易感性，而且这种遗传性癫痫易感性常常只表现为EEG遗传，只有一部分出现临床发作。
