小儿周期性低血钾性麻痹

　　周期性瘫痪（periodic paralysis）是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹（hypokalemic periodic paralysis）是以骨骼肌发作性的弛缓性麻痹，及发作时血清钾降低为主要特征。本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。本病基因位于1号染色体长臂区域（Iq3.1-3.2）。

　　部位：全身、胸部、四肢、下肢、上肢

　　科室：小儿科

　　症状：期外收缩、代谢性低钾、单瘫、期外收缩、代谢性低钾、单瘫、轻瘫、低钾血症、心脏增大、肌肉萎缩、瘫痪、头痛、心力衰竭

　　检查项目：心电图、肌电图、心电图、肌电图、尿钾（K+,K）、血清钾（K+,K）

　　相关疾病：小儿周期性高血钾性麻痹、低钙血症和低镁血症、小儿周期性正常血钾性麻痹

　　引起小儿周期性低血钾性麻痹原因：

　　一、发病原因

　　在欧美各国多为常染色体显性遗传，国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

　　二、发病机制

　　由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，当肌肉功能恢复，空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时，则为永久性肌病（permanent myopathy，PM），因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。