特发性癫痫阵挛发作(2)

　　【少年肌阵挛性癫痫】 少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonie epilepsy，JME)起病年龄在8～25岁(12～18岁)，发作形式主要为肌阵挛发作，并有失神、全身强直阵挛发作，EEG弥漫性多棘慢复合波，约30％有光敏反应。

　　本病有遗传异质性(不同的遗传机制产生相同的临床表型)，也有基因座异质性(2个或多个基因位点的突变引起相同的表型)。多数认为，本病的临床发作和EEG特征都是由于复杂性遗传，或多基因遗传(数个基因相互作用)所致。也有的是常染色体显性遗传(单基因遗传)，伴不同的外显率。最初的连锁分析(1989)认为突变基因在染色体6p21．2一pll，称为EJMl基因，与HLA基因相近，但尚未明确该区对惊厥易感性有何作用。以后(1995)又有报道本病的其他基因位点，如染色体8q24，此区也含有良性家族性婴儿惊厥的一个位点，并含有儿童失神癫痫的一个位点。还有报道(1997)为染色体15q14的基因，名为CHRNA7，编码n乙酰胆碱受体(nAchR)的d7亚基，后者是一个癫痫的候选基因。

　　【良性家族性新生儿惊厥】 良性家族性新生儿惊厥(BFNC)在出生后2～4天出现惊厥发作，故称为"第三天惊厥"，发作形式多样，多为阵挛发作，也可有呼吸暂停发作。发作短，持续1～3分钟。EEG在发作间期正常，发作时广泛低电压，继以慢波、棘波或爆发抑制。惊厥于数周或数月后停止，但约11％以后发生癫痫(婴儿期、儿童期或成年)。智力和运动发育多为正常。

　　本病是一种单基因遗传病，常染色体显性遗传。已确定有2个基因：①基因KCNQ2，位于染色体20q13．3，编码K+通道的一个成分；②基因KCNQ3，位于染色体8q24，编码K+通道的另一个成分。KCNQ这一组基因编码电压门控K+通道，在脑内广泛表达，调节K+流，调节静止膜电位和动作电位的持续时间，使去极化的神经元膜复极。该基因突变则K+通道功能紊乱，神经元放电以后，离子平衡得不到恢复，致使神经元重复放电。

　　本病(BFNC)要与"良性新生儿惊厥"(BNC)区别。BFNC起病于生后2～4天，BNC起病于第4～5天(又名"第五日惊厥")；BFNC是显性遗传病，有一家5代相传，BNC为散发，只有0～2％为家族性，不是遗传病；BFNC的惊厥发作持续数周、数月停止，BNC惊厥较早消失；BFNC约11％以后发生癫痫，BNC只有0．5％以后发生癫痫。

　　【热性惊厥】 国际抗癫痫联盟(1989)的癫痫和癫痫综合征分类法将热性惊厥(FC或FS)列为"特殊癫痫综合征"的"情景相关发作"一项。

　　FIC是遗传病。但其遗传机制较复杂，有明显的遗传异质性(多基因遗传，单基因遗传均见于Fc)和基因座异质性(有几个基因位点都引起相同的FC表型)。FC的主要遗传方式被认为是多基因遗传。但有证据认为，有些FC是单基因遗传，确切地说是常染色体显性遗传，例如mich等(1987)根据467个FC家系的分析，发现先证者只有一次FC发作的家系中，FC符合多基因遗传；而先证者有多次复发FC的家系中，Fc符合常染色体显性遗传，伴有年龄依赖性的高度外显率，证明FC的遗传异质性。