小儿脑白质海绵状变性综合征

　　小儿脑白质海绵状变性综合征简介：

　　脑白质海绵状变性综合征（Canavans syndrome）即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。

　　部位：其他、头部

　　科室：小儿科

　　症状：新生儿反应低下、呕吐、脊柱和四肢畸形、新生儿反应低下　呕吐、脊柱和四肢畸形、瘫痪、不自主运动、惊厥、肌性肌无力、肌肉萎缩、视力障碍、脑白质变性

　　检查项目：血常规、尿常规、脑脊液常规检验（CSF）、血常规　尿常规、脑脊液常规检验（CSF）、一般摄片检查、颅脑CT检查、脑电图检查、眼底镜检查法

　　相关疾病：小儿结核性脑膜炎、小儿巨脑畸形综合征、小儿脑脓肿　小儿颅内出血、小儿外部性脑积水

　　引起小儿脑白质海绵状变性综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。

　　小儿脑白质海绵状变性综合征有什么症状：

　　发病早，生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐出现瘫痪。有的初起不能竖头，出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。

　　本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，始于2～5个月，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。