小儿巴特综合征发病原因与临床症状(3)

　　但一些学者认为这并不是本病原发性发病机理，因为在部分本病患者中未见前列腺素产生和排出增多，而且大多数患者应用前列腺素合成抑制剂时仅能部分改善症状，应用非甾体类抗炎药时即使尿前列腺素E2排出完全正常，失Cl和尿浓缩功能障碍也无逆转，因而前列腺素增多更可能是继发的，血管紧张素Ⅱ、肾素和加压药都可能刺激磷脂酶A使肾脏生成前列腺素增加，低血钾也可使肾脏合成的前列腺素E2增加，当限水后可转为正常，这提示本病时前列腺素排出增多是由于多尿所致。由于应用吲哚美辛有时能使本症异常表现全部恢复正常，因此，部分病人可能确定存在原发性前列腺素生成过多，在本病的发生发展发病机制中起重要作用。

　　小儿巴特综合征症状：

　　本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓（51%），其次为肌乏力（41%），还有消瘦（3l%）、多尿（28%）、抽搐（26%）、烦渴（26%）等。

　　成人型最常见症状为肌乏力（40%），其次为疲劳（21%）、抽搐（26%），较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐，甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜，直立性低血压、身材矮小、智力障碍、痛风，高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，佝偻病，镁缺乏，红细胞增多症等。值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

　　小儿巴特综合征诊断：

　　1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。

　　2.高尿钾（>20mmol/L）。

　　3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L）。

　　4.高肾素血症。

　　5.高醛固酮血症。

　　6.对外源性加压素不敏感。