警惕 孩子出现这些症状可能是遗传代谢病

2016-04-28  | 中枢 代谢 败血 

  在不同的发育阶段会有不同的临床表现,但是总体来讲遗传代谢病的症状大部分是不典型、非特异性的。如果小孩子出现了一个抽筋、昏迷、反应差的情况,首先会考虑孩子是否有败血症,有无颅内出血,有无中枢神经系统感染。

警惕 孩子出现这些症状可能是遗传代谢病

  如果小孩子出现了一个抽筋、昏迷、反应差的情况,首先会考虑孩子是否有败血症,有无颅内出血,有无中枢神经系统感染。因为它往往是中枢神经系统的表现,呕吐得很厉害,ph值很低,有时候血氨也很高。

  那么在排除了这些常见疾病的基础上,就要想到有无可能是遗传代谢病,那我们做相应的血酸、一些PH的血系分析、血糖检测、血氨检测、血乳酸检测等。在这个基础上我们发现一些线索的话,就可以做一些3D血的串联质谱,也可以留一点尿在我们的气相色谱里面做一个检查。在儿童时期遗传代谢病的表现是各种各样的,但是主要是以中枢神经系统表现为主

  。尤其是小孩在生长发育过程中,尤其是智力发育会出现迟缓,有些甚至会出现倒退。什么是倒退呢?原来两个月的时候会抬头的,也能够笑的,过了几个月之后连原来都会的东西都不会了。

  另外还有一个就是人家在8个月的时候能翻身,1岁的时候可以走,但是他不行。这个时候我们就要高度反应了,或者这个小孩子还有其他的表现包括消化系统的、呼吸系统的,还有就是样子怪模怪样的,还有一些特殊气味。像我们的PKU会有一些鼠尿味,还有一些枫糖尿症的会有甜甜的味道等特殊气味就一定要注意。这些不是由于味酸条件不好导致的。

  像这样的小孩洗一个澡可能还是洗不掉的。另外的还有一些听力障碍、眼睛的改变,眼睛可能有先天性的结膜炎、先天性的白内障等一些其他的改变。这些都是要注意的,在排除常见疾病的基础上有没有遗传代谢病。

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《警惕 孩子出现这些症状可能是遗传代谢病》摘要:这个基础上我们发现一些线索的话,就可以做一些3D血的串联质谱,也可以留一点尿在我们的气相色谱里面做一个检查。在儿童时期遗传代谢病的表现是各种各样的,但是主要是以中枢神经系统表现为主 。尤其是小孩在生长发...
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