产前诊断可诊断出的遗传病
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8鈥啊Ｏ忍煨源蝗毕莶〉牟罢锒现饕羌觳檠蛩蜓蛩赴纳斐；蚧鹦歉谋洌虼嗽谧霾罢锒鲜保匦攵愿貌〉纳局视谐浞值娜鲜丁Ｖ挥猩局释耆魅返拇徊〔拍芙刑ザ罢锒希裨蛭薹ń小Ｕ锒洗蝗毕莶〉谋瓯疽酝饕镁嘌幕蛭淳嘌难蛩赴脱蛩锨逡海虼酥挥性谘蛩蜓蛩赴械玫奖硐值拇蝗毕莶〔庞锌赡芙胁罢锒希饩褪拐锒系姆段艿搅艘欢ǖ南拗啤＝昀矗蛘锒系男似鸷头⒄梗挂糯∮辛烁苯雍陀行У恼锒鲜侄危啥訢NA 进行直接分析，不必再取羊水检查。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
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