小儿遗传性大疱性表皮松解症早期有哪些症状(3)

　　②轻型交界性大疱性表皮松解症(JEB，mitis)：亦称非Herlitz型或全身性萎缩性良性EB(generalized atrophic benign EB)。尽管水疱、糜烂、萎缩瘢痕和炎症后色素减退或加深均可发生，但增生性肉芽缺乏。而且除了气管、喉部病变外，其他皮肤外病变缺乏，甲、头皮病变与Herlitz型相似，但寿命正常。除了牙釉质发育不良外，在许多方面此型与全身性DDEB相似。

　　③瘢痕性交界性大疱性表皮松解症(cicatricial JEB)：是一个罕见的全身性JEB，特征为假性并指(趾)畸形，临床上难与Hallopeau-Siemens型鉴别。

　　3.营养不良性大疱性表皮松解症(Dystrophic EB，DEB) 此型的共同特点是水疱、糜烂、结痂、萎缩性瘢痕、粟丘疹和甲营养不良或甲缺乏，根据皮损的分布范围和遗传方式不同，分为9个亚型。

　　(1)局限性(localized)：

　　①反向性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，inverse)：是一个罕见类型。皮损局限于颈部、腋窝、腹股沟和腰骶部，皮肤外病变累及口腔和食管，有时食管病变比皮肤病变严重。

　　②肢端型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，acral)：亦称最轻型DEB(minimus)。

　　③胫前型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，pretibial)：是一个特殊的局限型，皮损仅局限于胫前，为反复发作的小水疱和丘疹样疤痕，有时丘疹呈紫红色，类似扁平苔藓。除甲营养不良外，无皮肤外病变。

　　④向心型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，centripetal)。

　　(2)全身性(generalized)：

　　①常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，autosomal dominant forms)：显性遗传性白色丘疹型营养不良性大疱性表皮松解症(DDEB，albopapuloidea)和显性遗传性增生型营养不良性大疱性表皮松解症(DDEB，hyperplasique)，亦称Pasini型和Cockayne-Touraine型。这两型皮损相似，区别仅在于前者有白色纤维化型丘疹。该丘疹是局限性的瘢痕，有时临床难以鉴别，需做基因学诊断。皮肤外病变可出现轻微的口腔糜烂和瘢痕，有时可见严重的食管受累。极少数病人可发生鳞状细胞癌，但对寿命影响不大。

　　新生儿暂时性大疱性皮肤松解症(transient bullous dermolysis of the newborn)，常在出生时或生后不久发病，到6～9个月时自愈，遗留轻微的萎缩性瘢痕和局限性甲营养不良。

　　②常染色体隐性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，autosomal recessive forms)：隐性遗传性重型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB，gravis)，亦称Hallopeau-Siemens型，是遗传性EB的严重型之一。出生时即发病，皮损逐渐累及全身，婴儿早期死亡率高，幸存的患儿常在反复发生水疱和瘢痕的表面发生侵袭性鳞状细胞癌。大多数鳞癌都会发生局限型或全身转移，从而导致死亡。常见严重的多器官受累，最常见的是口腔受累引起的小口畸形和舌系带短缩、广泛的龋齿导致牙早期脱落而出现进一步的营养纳入困难，此外还有食管狭窄、生长迟缓、严重的多因素贫血。少见的还有角膜和结膜水疱糜烂和结痂，广泛的泌尿生殖道和下消化道受累。许多患者在儿童早期即可发生假性并指(趾)畸形，类似于爪型，从而导致肌肉萎缩、部分指(趾)骨吸收，最后形成严重的功能障碍。反复的继发感染还可导致脓毒败血症。

　　隐性遗传性轻型营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB，mitis)，此型病人临床类似于Cockayne-Touraine型，皮肤外受累少见。

　　光镜下除了表浅型EBS，所有EBS的水疱或裂隙都在表皮下内接近于表皮最下方。JEB和DEB的水疱或裂隙均位于表皮下，因此光镜下不能区分二者。

　　透射电镜显示表浅型EBS的裂隙发生于颗粒层，而其他所有EBS的裂隙均在基底层内或基底层上;JEB的水疱发生于透明板中层，DEB的裂隙位于真皮表皮交界下方的致密板处。锚原纤维在严重的RDEB中通常缺乏，在大多数的RDEB中减少，在DDEB中为减少或正常。最近的研究发现，DEB的严重性与锚原纤维横断面的平均直径呈负相关，即从DDEB的局限型到全身型最后至RDEB，此直径逐渐变小。

　　根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。