支链氨基酸代谢障碍5类型(3)
【实验室诊断】
1、新生儿期筛查 迄今已开展本病筛查的国家仍大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度＞4mg/dl（305μmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。目前，已有用配置有快原子轰击的双质仪（MS）对新生儿尿液进行筛查者。
2、生化常规检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应立即进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析，可先用简单的2，4-二硝基苯肼试验测试尿中是否有酮酸存在。部分患儿在急性期可有低血糖情况。
3、氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可供作确诊依据：①血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高；②在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，并大量排出于尿液中，α-酮异戊酸在尿液中形成α-羟异戊酸；③血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸（L-alloisoleucine），这是由于累积的异亮氨酸通过消旋作用以及α-酮-β-甲基戊酸经过酮-烯醇互变异构和转氨基作用而生成的特征性产物，由于其肾廓清率甚低，故在MSUD患儿中甚易检出，正常人在经过3～4天饥饿后、或有酮症酸中毒时其血中支链氨基酸亦会增高，但不会出现别异亮氨酸。
4、酶学检测 培养的成纤维细胞、淋巴母细胞可供检测支链酮酸脱氢酶复合体的活力。
5、DNA分析 对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。
6、亮氨酸氧化测定 口服稳定同位素13C标记的亮氨酸60、90分钟后，定量测定呼出气体中13CO2可以检测机体氧化亮氡酸的功能状况，有助干杂合子的判定。
