支链氨基酸代谢障碍5类型(2)

　　【临床表现】本症分为5型，分述如下。

　　1、典型枫糖尿症 本型是最常见也是最严重的一型，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%。患儿出生时都正常，于生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状；随即肌张力减低和增高交替出现，去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等常见，病情进展迅速。与神经系统症状出现的同时即可闻得患儿尿液的枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟饱满等。本型预后甚差，多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。

　　2、轻（或中间）型 本型患儿的酶活力约为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高；尿液有过量支链酮酸排出。少数患儿可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生；多数在婴儿期至学龄期前（5个月～7岁）时因智能落后或癫痫等就医时始获确诊。本型与硫胺有效型不易鉴别，临床可应用治疗试验帮助判断。

　　3、间隙型 患儿在出生后无症状，体格和智能发育正常，其酶活力约为正常人的5%～20%。通常在0。5～2岁时发病，亦有迟至成人期始发病者；大多由于感染、手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发。发作时出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡；同时尿液呈现枫糖浆味。患儿在发作间隙期血、尿生化检查亦属正常，少数可有智能低下。

　　4、硫胺有效型 本型患儿的酶活力约为正常人的30%～40%，其临床表现与中间型患儿类似。使用硫胺（维生素B1）治疗可使患儿临床症状好转、血尿生化改变恢复正常，剂量因人而异，自10～200mg/d不等，通常给予100～500mg/d，同时限制每日蛋白质摄人量，3周后可获明显疗效。

　　5、二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型 本型极为罕见，其临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。患儿在出生数月内通常不出现症状，随着病程进展，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、运动障碍、发育迟滞等。尿液中大量排出乳酸、丙酮酸、α-酮戊二酸、α-羟基异戊酸和α-羟基酮戊二酸等；由于丙酮酸的大量累积，血中丙氨酸浓度亦增高。对本型患儿限制蛋白和脂肪摄人，应用大剂量硫胺素等治疗均不能奏效。