小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(2)

　　二、发病机制

　　肾上腺皮质与髓质增生并存的发生机理尚不清楚，有以下3种学说

　　1.肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌

　　ACTH可增强儿茶酚胺合成过程中所必需的酪氨酸羟化酶、多巴氨β-羟化酶、苯乙醇胺-氮-甲基转移酶的活性。在反复应激的动物，其ACTH及皮质醇增高时，上述酶的活性升高，儿茶酚胺合成与释放亦相应增加，注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作，可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节。但在大量的库欣综合征病例中，髓质增生却极少见，又似不支持这一设想，故两者确切关系尚待进一步探讨。

　　2.髓质分泌过量ACTH

　　免疫组织化学证实，妊娠23周胎儿肾上腺髓质中有ACTH样免疫活性细胞，这类细胞在出生后可以残存下来并可能发生嗜铬细胞瘤。至于增生的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成皮质增生，值得进一步研究。何戎华等报告的病例无垂体病变证据；病史中儿茶酚胺分泌增多表现早于皮质醇增多；肾上腺次全切除后未做长期替代治疗及垂体放疗而痊愈，且无Nelson综合征发生，这些均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致皮质醇增多症之可能性。

　　3.病理改变

　　肾上腺皮质与髓质同时增生是两种病理状态的耦合，或可能是一种独立类型的疾病。

　　小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征症状：

　　本病征具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。有高血压，向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴毛。尿17-OHCS、17-KS明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。

　　另外，可有发作性腹痛、头痛、心悸、多汗及发作性高血压、心动过速、出汗等。尿VMA定性试验阳性。

　　小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征诊断：

　　根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌、X线检查做出诊断。

　　鉴别：

　　与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别。本症同时有前两者表现有助于鉴别。

　　小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征并发症：

　　有发作性腹痛、头痛、心悸、心动过速等。

　　小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征治疗：

　　西医治疗

　　本病征宜选用肾上腺次全切除术，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。何氏报告的病例术后未做垂体放疗，随访8年情况良好，既无复发亦无Nelson综合征发生，其可能因为肾上腺皮质与髓质在病因上有内在联系而与垂体无关。

　　小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征预防：

　　本综合征发生机理尚不明，预防措施参考先天性疾病预防方法。