小儿神经纤维瘤病(3)

　　2.眼部异常

　　虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见，有诊断意义。

　　3.神经系统

　　神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样。视神经胶质瘤可见于 15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。

　　4.其他系统

　　骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。

　　小儿神经纤维瘤病诊断：

　　1.Ⅰ型神经纤维瘤病

　　具有下列2项或2项以上

　　（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。

　　（2）腋窝雀斑。

　　（3）视神经胶质瘤。

　　（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

　　（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。

　　（6）2个或更多的Lisch小体。

　　（7）骨病变。

　　2.Ⅱ型神经纤维瘤病

　　（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。

　　（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。

　　（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。

　　鉴别：

　　本症应与Watson综合征、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。

　　小儿神经纤维瘤病并发症：

　　神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。由于本病的严重性和不确定性，所以存在心理障碍是不足为怪的。NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题。神经纤维瘤偶尔分化成神经纤维肉瘤或恶性神经鞘瘤；嗜铬细胞瘤、横纹肌肉瘤、白血病和Wilms病的发病率比一般人群高。然而，在NFⅠ患者中中枢神经系统肿瘤（包括视神经胶质瘤、脑和脊髓的脑脊膜瘤、神经纤维瘤、星形细胞瘤和神经鞘瘤）发生率很高，故其是患者发病和死亡的重要原因。