小儿神经纤维瘤病(2)
1.Ⅰ型神经纤维瘤病
主要病理特征为沿着粗大的末梢神经生长的肿瘤（即分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下神经的多发性神经纤维瘤及神经鞘瘤）。肿瘤大小不一，与神经鞘膜紧密联结，附有中胚层的神经束膜和外膜的细胞。
皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于真皮和侵入皮下组织。病变界线不清，肿瘤无包膜，内有成熟的新生胶原纤维，无髓鞘及有髓鞘的纤维轴索掺杂，并可见到成团的施万细胞。中枢神经系统亦可见肿瘤发生，最常见的是视神经胶质瘤，在基底节和丘脑部位也可出现胶质瘤。在Ⅱ型中为听神经瘤及脑膜瘤。也可出现其他肿瘤，如Wilms瘤、成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤等。一般来说不论中枢神经或是末梢神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变，大约有5%转变为神经纤维肉瘤。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病
听神经瘤病理改变属前庭神经鞘瘤。NFⅡ常合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤。皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。偶有皮肤神经纤维瘤，极少出现丛状神经纤维瘤。
小儿神经纤维瘤病症状：
1.皮肤改变
咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，也具有诊断意义。
皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。 丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到，常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。
