小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏

　　小儿伪1-抗胰蛋白酶缺乏简介：

　　伪1-抗胰蛋白酶缺乏症（伪-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

　　部位：腹部

　　科室：小儿科

　　症状：腹胀、肝肿大、恶心与呕吐

　　检查项目：血常规、肝、胆、胰、脾的MRI检查

　　相关疾病：新生儿肝脾肿大、新生儿乙型肝炎、小儿肝硬化、新生儿肝炎

　　小儿伪1-抗胰蛋白酶缺乏原因：

　　一、发病原因

　　本症为常染色体隐性遗传性疾病。伪1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清伪1-球蛋白的主要组成部分，约占伪1球蛋白的 80%。此酶属于蛋白酶抑制系统（protease inhibitor system，Pi系统）。

　　它能抑制胰蛋白酶（trypsin），纤维蛋白溶酶（plasmin）、凝血酶（thrombin）、糜蛋白酶（chymotrypsin）、嗜中性白细胞弹性硬蛋白酶（neutrophilelastase），以及细菌死亡后所释放出的蛋白溶解酶等。在炎症、组织坏死或损伤时，血清浓度可代偿增高2～4倍，用以清除过多的由各类细胞和细菌所释放的蛋白溶解酶，以保护正常细胞不受此类蛋白溶解酶的损害。目前了解Pi系统至少有33个等位基因型，M是最常见的基因型，正常人群中以PiMM型最多见，在美国大约95%的人是PiMM表现型。其血清伪1-AT含量基本正常。

　　纯合子PiZZ型最少见，其血清 伪1-AT严重缺乏，低于2mg/ml（仅为正常值的10%～20%），血清伪1-AT明显缺乏是由于分子的C端第53位点上的赖氨酸被谷氨酸置换后，影响伪1-AT纯合子在婴儿期即可出现梗阻性黄疸。中间表现型PiMZ、PiSZ、PiMS等型的血清仅伪1-AT可低至正常的40%以下，一般不伴有肝脏病。