小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏(3)

　　小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症状：

　　1.主要为肝损害

　　患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续 2～4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常，但非早产。临床所见很像急性病毒性肝炎或胆道闭锁。此后可出现以下几种情况

　　（1）病情持续进展：少数患儿病情持续进展，在数年内逐渐出现肝硬化的症状，在6岁前由于肝功能衰竭或并发败血症而死亡。

　　（2）缓慢进展：多数病人临床缓解和进展互相交替出现，至青春期后发展成慢性活动性肝炎或肝硬化。

　　（3）杂合子表现：有些病人，多为PiMZ或PiMS型杂合子，到成人期虽有肝组织不同程度的纤维化，但不出现肝硬化的明显症状。

　　2.肺部综合征

　　在儿童肺气肿很少见，但可有慢性肺部综合征，但多发生于30～40岁的成人。PiZZ纯合子发生慢性阻塞性肺气肿的可达70%～80%。患儿出现呼吸困难、咳喘、弥漫性肺气肿及桶状胸。叩诊为过清音；重者出现杵状指（趾），生长发育障碍等。

　　3.其他

　　有些研究指出，在成人患有风湿热样动脉炎和青少年慢性多发性动脉炎的病人PiZ等位基因的频率增加。很多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全，播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍。可表现关节症状和出血倾向。

　　小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏诊断：

　　家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内糖蛋白小颗粒和肝硬化等改变。

　　鉴别：

　　应排除巨细胞性包涵体病及肝炎、胆道闭锁、胆总管囊肿以及各种先天性代谢病如半乳糖血症、果糖不耐受症、肝糖原累积症和肝豆状核变性等。如有呼吸道症状还应与免疫缺陷病、胰腺囊性纤维变、食管畸形及食道裂孔疝等鉴别。

　　小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏并发症：